Des chercheurs français ont découvert une molécule en mesure de corriger certaines mutations impliquées dans la mucoviscidose, une maladie rare qui touche environ 7 500 personnes en France. Cette molécule pourrait venir en aide aux patients qui ne répondent pas aux traitements existants, car ils ne produisent pas du tout la protéine CFTR. Les scientifiques ont testé 20 000 extraits pour isoler cette molécule, nommée DAP (pour 2,6 diaminopurine), qui a été décelée dans un champignon comestible appelé Clitocybe inversé (Lepista flaccida).
Une découverte encourageante
Bien que 80 % à 85 % des patients atteints de mucoviscidose puissent bénéficier de traitements existants, environ 15 % à 20 % des patients restants, soit environ 1 500 personnes en France, ne sont pas éligibles en raison de mutations particulières.
La molécule découverte par l'équipe de Fabrice Lejeune, chercheur à l'INSERM, peut potentiellement réparer les mutations du gène CFTR, offrant ainsi une nouvelle option thérapeutique pour ces patients.
Appelée DAP (2,6 diaminopurine), cette molécule a été testée avec succès sur quatre modèles expérimentaux de la maladie, y compris des souris atteintes de la maladie, des cellules de patients et des organoïdes.
Une alternative thérapeutique intéressante
D'après les explications de Brice Marcet, chercheur CNRS à l'IPMC, « les éventuels avantages thérapeutiques de la nouvelle molécule ont pu être analysés en recréant le plus fidèlement possible l'environnement de l'organisme des patients ».Les chercheurs ont constaté que la DAP est en mesure de traiter les effets de la mutation non-sens, de remettre en état le canal CFTR et de restaurer efficacement de multiples tissus affectés par la mucoviscidose.
Pour pouvoir être expérimentée dans le cadre d'un essai clinique, la protéine doit passer par divers tests de toxicité réglementaires pour garantir son innocuité.
Brice Marcet a ajouté qu'« il faudra encore déterminer la bonne formulation et le dosage qui convient le mieux ».En tout cas, la découverte est un espoir pour les personnes atteintes de mucoviscidose, l'une des maladies génétiques rares les plus courantes en France. À noter que l'assurance santé prend en charge les traitements liés à cette maladie.
- Des chercheurs français ont découvert une molécule extraite du champignon Clitocybe inversé, qui pourrait aider à soigner les formes les plus sévères de mucoviscidose.
- La protéine DAP a été testée sur quatre modèles expérimentaux de mucoviscidose, avec des résultats prometteurs.
- Avant de passer à l'essai clinique, les auteurs de la recherche travaillent encore pour trouver la formulation et la posologie les plus appropriées.